A Down-szindróma a legismertebb veleszületett rendellenesség, minden 600-800. újszülöttet érinti. Nagyon fontos hangsúlyozni, hogy a Down-szindróma nem betegség. Ami a kromoszóma többlettel többnyire együtt jár, az az őszinteség, melegszívűség, jó szociális beilleszkedő képesség, és való igaz, hogy nagyobb eséllyel alakulhatnak ki bizonyos betegségek, túlműködés, vagy hiány, ezek azonban nem törvényszerűen jönnek elő minden Down-szindrómásnál.
Dr. Bereczky Lea, kórházunk Csecsemő- és Gyermekgyógyászati Osztályának osztályvezető főorvosa a világnap alkalmából elmondta:
„A Down-szindróma a leggyakoribb veleszületett genetikai rendellenesség, ami nem egy betegséget jelent, hanem egy állapotot. Persze számos betegség társulhat hozzá és általában a mentális fejlődés valamilyen fokú elmaradásával jár, de mind az esetlegesen társuló betegségek és azok súlyossága, mind pedig az értelmi funkciók csökkenésének foka, nagyon széles skálán mozognak. Emiatt a Down-szindrómások esetében hatványozottan érvényes az egyénre szabott követés és terápia elve, valamint a minél korábban megkezdett speciális fejlesztés.
Szűrő jellegű vizsgálatok már méhen belül megtörténnek, magzati UH-vizsgálatok kapcsán kötelezően figyelik és szűrik az erre utaló jeleket, illetve fokozott kockázati hajlam esetén anyai vérvizsgálat is javasolható. Fontos megemlíteni, hogy a Down-szindróma az esetek nagy részében már születéskor felismerhető, legjellegzetesebb jegyei a mandulavágású szemek, tenyereken végighúzódó mély barázda, csökkent izomtónus, alacsonyabb testmagasság.
Pont a korai, tehát a már méhen belüli, vagy újszülöttkori diagnózis ad arra lehetőséget, hogy egyrészt célzott vizsgálatokkal az esetleges társuló szervi betegségeket hamar kiszűrjük, lehetőséget adva ezzel az időben megkezdett kezelésre, másrészt már korán, akár újszülött korban megkezdhessük az egyéni speciális gyógytorna, majd gyógypedagógiai fejlesztéseket. A korai fejlesztések segítségével ugyanis a Down-szindrómás gyerekek ha lassabban is, de nagyon sokmindent meg tudnak tanulni, fiatal felnőttként egyes szakmákat jól elsajátíthatnak, sőt vannak, akik magasabb képzettségi szintet igénylő munkát is végezhetnek.
A világnap célja, hogy felhívja a figyelmet a Down-szindrómásokra, növelje a társadalomban az elfogadást, megértést, hogy ne érje őket kirekesztés, hogy a társadalom aktív tagjaiként teljes életet élhessenek.”
A világnap dátumának megválasztása egyébként a 21-es kromoszóma többletére utal, hiszen ebből a kromoszómából kettő helyett három van a Down-szindrómás emberek sejtjeiben.
